Μελέτες γύρω από το DNA του σκύλου, έχουν αποκαλύψει μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με το πρόσωπο των σκύλων που το σχήμα τους είναι επίπεδο. Σύμφωνα με τις μελέτες αυτές, οι ράτσες που έχουν επίπεδη μουσούδα, θα μπορούσαν να βοηθήσουν στο να ανοίξει ο δρόμος προς την διάγνωση μιας ανώμαλης κατάστασης κρανίων στα παιδιά.
Ερευνητές από το Ινστιτούτο Roslin του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου – η γενέτειρα του κλωνοποιημένου προβάτου Dolly – ανίχνευσαν δείγματα DNA από 374 σκύλους από διάφορες γενεαλογικές και μικτές φυλές.
Κάθε σκύλος ακολούθησε μια θεραπεία όπου με την βοήθεια ενός σαρωτή CAT έβγαλε 3D φωτογραφίες του κεφαλιού του με όλες τις λεπτομέρειες. Οι επιστήμονες έχοντας ως βάση αυτές τις φωτογραφίες, πήραν ακριβείς μετρήσεις του σχήματος του κρανίου του σκύλου και μετά εντόπισαν τις παραλλαγές DNA που σχετίζονται με διαφορετικά σχήματα κεφαλής.
Συγκρίνοντας τις γενετικές πληροφορίες των σκύλων με τις μετρήσεις των κρανίων τους, η ερευνητική ομάδα μπόρεσε να εντοπίσει τις γενετικές παραλλαγές στα σχήματα των κρανίων. Μια τέτοια παραλλαγή, η οποία βρέθηκε να διαταράσσει την δραστηριότητα ενός γονιδίου που ονομάζεται SMOC2, συνδέεται στενά με το μήκος του προσώπου του σκύλου. Τα σκυλιά με αυτή τη μετάλλαξη, όπως οι ράτσες Pug και Bulldog, έχουν πολύ επίπεδα πρόσωπα. Αυτή η κατάσταση, το να έχει δηλαδή κάποιος επίπεδο κεφάλι, ονομάζεται βραχυκεφαλία.
Η βραχυκεφαλία υπάρχει και σε ορισμένα μωρά, στους ανθρώπους, όπου ακόμη διερευνώνται οι αιτίες ύπαρξης αυτής της κατάστασης. Μια θεωρία των επιστημόνων είναι πως η ανίχνευση αλλαγών στο γονίδιο SMOC2 στα παιδιά, θα μπορούσε να βοηθήσει στην διάγνωση της βραχυκεφαλίας.
Ο επικεφαλής ερευνητής Dr Jeffrey Schoenebeck δήλωσε:
“Τα αποτελέσματά μας ρίχνουν φως στη μοριακή φύση αυτού του τύπου μορφής κρανίου που είναι τόσο κοινό και δημοφιλές μεταξύ των σκύλων”.
Αυτός και η ομάδα του είχαν ξεκινήσει να ανακαλύπτουν τα γονίδια που εμπλέκονται στις ανωμαλίες του κρανίου-προσώπου του ανθρώπου, ιδιαίτερα στην κρανιοσυνοστέωση. Αυτό είναι ένα σπάνιο πρόβλημα κρανίου που προκαλεί το να γεννηθεί ένα μωρό με (ή να αναπτύξει ένα) ανώμαλο σχήμα κεφαλής.
Το ακανόνιστο σχήμα του κρανίου μπορεί να προκαλέσει επίμονο πονοκέφαλο, μαθησιακές δυσκολίες, προβλήματα ματιών και άλλα συμπτώματα, τα περισσότερα από τα οποία αναπτύσσονται σε μεταγενέστερη παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα συνήθως οφείλονται σε αυξημένη πίεση μέσα στο κρανίο, γνωστή ως ενδοκράνια πίεση (ICP). Μια άλλη ανωμαλία είναι η μεσογειακή υποπλασία – στην οποία η άνω γνάθος, τα ζυγωματικά και τα μάτια δεν αυξάνονται τόσο πολύ όσο το υπόλοιπο πρόσωπο. Εξαιτίας αυτής της κατάστασης, τα μάτια του παιδιού μπορεί να φαίνονται μεγάλα, σαν μύγας, και τα πάνω δόντια συνήθως δεν συναντούν καλά τα κάτω. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα η κάτω γνάθος, το σαγόνι, να προεξέχει πολύ περισσότερο από την πάνω. Αυτό είναι σοβαρό γιατί οι άνθρωποι που βρίσκονται σε αυτή την κατάσταση, αναπτύσσουν σοβαρό πρόβλημα ροχαλητού. Όπως επίσης και άπνοια ύπνου, όπου ο ύπνος διαταράσσεται επειδή ξυπνά ο άνθρωπος λόγω έλλειψης αέρα.
Σύμφωνα με την ερευνητική ομάδα, όσοι άνθρωποι και σκύλοι έχουν βραχυκεφαλία ή μεσογειακή υποπλασία, έχουν μεγάλες πιθανότητες να παρουσιάσουν σοβαρά νοσήματα, συμπεριλαμβανομένων των αναπνευστικών, αυτών που σχετίζονται με τα αυτιά και τα μάτια και των νευρολογικών ανωμαλιών.
Εφόσον το κρανίο των σκύλων συνεχίζει κι αναπτύσσεται, οι ερευνητές έχουν σκοπό να εξετάσουν με περισσότερη προσοχή το γονίδιο SMOC2 και τις δυσλειτουργίες του, όπως και άλλων σκελετικών παραμέτρων QTL χρειάζονται περαιτέρω διερεύνηση, καθώς αφορούν την υγεία των σκύλων με βραχυκεφαλία.
Είναι πολύ σημαντικός ο λόγος εξέτασης του DNA των σκύλων με βραχυκεφαλία γιατί συνδέονται άμεσα με την βραχυκεφαλία των ανθρώπων. Θα δώσει απαντήσεις και λύσεις και θα σώσει πολλά μωρά που γεννιούνται ή έχουν την τάση να αναπτύσσουν αυτού του είδους την δυσμορφία του κρανίου.
“Κι όπως είναι γνωστό, το κρανίο διευκολύνει την κατάποση και την αναπνοή, παρέχει προστασία στον εγκέφαλο και φιλοξενεί τα οπτικά, ακουστικά και οσφρητικά συστήματα. Το κρανίο λειτουργεί επίσης στην επικοινωνία, την άμυνα και τις αναπαραγωγικές συμπεριφορές. Όπως είναι φυσικό λοιπόν, είναι πολύ σημαντικό να είναι υγιές.”
20
20
